O gene TREX-1 é a principal exonuclease de DNA, com especificidade para redução de ssDNA no citosol, representando um regulador negativo da imunidade inata em resposta à presença de DNA viral durante a infecção pelo HIV-1. A ausência de ativação de TREX-1 decorrente de mutações é responsável pelo acúmulo anormal de DNA citosólico e, consequentemente, pelo estímulo de resposta pró-inflamatória intensa e crônica, em virtude do aumento da produção de INF-α. Essa deficiência pode estar correlacionada com a presença de polimorfismos, os quais podem influenciar na perda da tolerância imunológica a antígenos próprios e no aumento na predisposição a desenvolver doenças autoimunes. O presente estudo investigou a correlação entre a presença do SNP rs11797 (C/T) com os níveis de IFN-α e a sua possível relação no desenvolvimento de doenças autoimunes.

Foram utilizadas 193 amostras de PVHIV/AIDS, atendidas na Unidade Casa Dia e no Hospital Universitário João de Barros Barreto e 100 amostras de indivíduos controles expostos ao HIV. As amostras de sangue foram submetidas à extração de DNA genômico a partir dos leucócitos. A investigação do SNP foi realizada por meio de qPCR. As quantificações dos linfócitos TCD4+/TCD8+ e da carga viral plasmática seguiram as metodologias padrão da Rede Nacional de Carga Viral - MS. A quantificação dos níveis de IFN-α foi realizada utilizando o ensaio de imunoabsorção enzimática (ELISA). As análises estatísticas foram realizadas por meio dos Teste G, Exato de Fisher e Mann-Whitney.

A distribuição da frequência genotípica demonstrou predomínio do genótipo CT no grupo de pacientes, diferente do grupo controle, onde CC esteve em maior frequência, sendo as diferenças estatisticamente significante. Quando realizada a análise desmembrando o grupo de pacientes em com ou sem o perfil de AIDS, não observamos relevância estatística, entretanto uma maior presença de TT foi observada no grupo sem AIDS e em pacientes com boa resposta a terapia. Análise da dosagem de IFN-α se apresentou sem diferenças significativas, assim como não foi possível observar diferença na análise com a correlação ao SNP.

A presença do alelo variante *T foi associado a presença da infecção pelo HIV, a ausência do perfil de AIDS e a uma boa resposta a terapia, entretanto não foi possível associar o SNP com variações nos níveis de IFN-α e a sua possível correlação com autoimunidade.