A Síndrome Hiperimunoglobulina E é uma imunodeficiência primária rara associada a níveis elevados de IgE sérica, infecções cutâneas e pulmonares recorrentes, frequentemente graves, pele eczematosa e resposta inflamatória reduzida.

Paciente do sexo feminino, 28 anos, buscou atendimento de urgência por apresentar lesões em membros inferiores há 3 meses. Inicialmente apresentou nódulos, e 3 dias antes de ir à urgência evoluiu com febre e astenia, quando foi iniciada cefalexina, sem melhora. Ao exame físico, existiam lesões cutâneas com conteúdo purulento e crostas nos membros inferiores, e lesões hipocrômicas com ausência de sensibilidade nos membros superiores, além de máculas eritematosas e nódulos em região plantar. Em face existiam nódulos endurecidos com aspecto purulento em asa do nariz e lóbulo auricular. Sorologias para HIV, sífilis, hepatite B e C foram negativas. A paciente foi internada para tratamento de infecção cutânea com antimicrobianos. Devido às lesões cutâneas, foi diagnosticada com hanseníase por meio de baciloscopia. Durante internação, evoluiu com pancitopenia, sendo realizada investigação para leishmaniose visceral e descartada hipótese. A paciente evoluiu afebril inicialmente, apresentando episódio de agitação psicomotora e discurso desorganizado, com tomografia de crânio sem achados. Uma semana após a internação, foram identificadas lesões de candidíase orofaríngea em língua. Devido aos sinais clínicos de imunodepressão, foram solicitadas carga viral para HIV, sendo indetectável, e contagem de linfócitos TCD4 e TCD8, 134 cél/µL, 90 células/µL, respectivamente. Solicitada dosagem de imunoglobulinas. Paciente evoluiu com quadro respiratório, taquicardia e dispneia, sendo iniciados Meropenem, Teicoplamina e Anfotericina B. Realizados a radiografia de tórax, que evidenciou infiltrado bilateral perihilar, e o PCR SARS COV 2 negativo. Evoluiu com Insuficiência Respiratória Aguda, sendo necessária a ventilação mecânica. A dosagem de imunoglobulinas solicitada apresentou os seguintes resultados: IgE 2270 (VR: 1,3-165), IgG, IgM e IgA com valores dentro da normalidade. Paciente evoluiu à óbito antes da administração de Imunoglobulina.

Ao avaliar o quadro clínico apresentado pela paciente, valor de IgE e redução de LTCD4 e LTCD8 foi diagnosticada a Imunodeficiência Primária do tipo Síndrome Hiper-IgE. O diagnóstico tardio de imunodeficiência primária aumenta a mortalidade por infecções.