A síndrome hematofagocítica (SHF) é caracterizada por uma resposta inflamatória anormal com ativação de macrófagos e histiócitos na medula óssea, levando à fagocitose de eritrócitos, leucócitos, plaquetas² e hipersecreção de citocinas. Tem como principal causa as infecções¹, sendo mais comum na população pediátrica¹ com alto risco de evolução para óbito. Descrevemos o caso de um paciente com o quadro, a fim de auxiliar na identificação rápida dessa patologia.

Masculino, 3 anos, proveniente da Zona Rural, admitido com relato de tosse e febre associado a astenia e perda ponderal. Nascido a termo. Teste do pezinho sem alterações. Desde o primeiro ano de vida, apresentava infecções respiratórias recorrentes. Diagnósticos prévios de alergia à proteína do leite de vaca, dermatite atópica grave, além de perda da acuidade visual à direita secundária à ceratite herpética. Fácies sindrômica, opacidade em pupila esquerda, baqueteamento digital, crepitações em base e tiragem subdiafragmática. Tomografia Computadorizada (TC) de Tórax com opacidades em vidro fosco, padrão de árvore de brotamento, consolidações e linfonodomegalias agrupadas; teste rápido para tuberculose e baciloscopia não reagentes; PPD não reator, sorologias para HIV, sífilis e hepatites não reagentes, ferritina > 16.500, IgE 3677 KU/L, com demais imunoglobulinas e complemento normais. Hemoculturas para fungo negativas. Em cultura de lavado broncoalveolar, houve crescimento de Histoplasma capsulatum. Evoluiu com plaquetopenia, hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia aumento de ferritina, mielograma visualizou hemofagócitos em lâmina com confirmação de síndrome hemofagocítica. A partir da história clínica e alterações laboratoriais, paciente diagnosticado com erro inato da imunidade e síndrome de HiperIgE.

Paciente com história de múltiplas infecções, sequela de herpes oportunista, fácies síndrômicas levando a suspeita de erro inato da imunidade. Quadro atual compatível com mais uma infecção oportunista tendo como diferencial infecções fúngicas e tuberculose. As infecções fúngicas podem evoluir com uma complicação grave, a síndrome hemofagocítica, aumentando a mortalidade desses pacientes.